신생아 선별 검사란 무엇인가요?

신생아 선별 검사는 대부분 유전적 질환을 포함하여 드물지만 치료 가능한 질병을 발견하기 위한 검사입니다. 이러한 질병은 출생 시 증상이 나타나지 않을 수 있으며, 조기 진단과 치료를 통해 심각한 건강 문제나 사망을 예방하고 아기가 건강하고 정상적인 삶을 살 수 있도록 돕습니다.
 

신생아 선별 검사는 새로운 검사인가요?
아닙니다. 신생아 선별 검사는 1965년부터 시행되었으며, 모든 미국 주에서 선별 프로그램을 운영하고 있습니다. 일부 질병은 출생 후 며칠 내에 심각한 문제를 일으킬 수 있기 때문에, 조기 검사는 매우 중요합니다.
 

신생아 선별 검사는 몇 가지 질병에 대해 검사하나요?
뉴욕에서는 갑상선기능 검사를 비롯한  50가지의 질병에 대해 검사받습니다. 이 질병들은 드물지만 치료하지 않으면 발달 지연, 감염, 심지어 사망을 초래할 수 있습니다.

아기가 건강해 보이면 왜 검사를 하나요?
많은 질병이 즉시 증상이 나타나지 않기 때문에 신생아 선별 검사는 이러한 숨은 질병을 조기에 발견하여 증상이 나타나기 전에 치료를 시작할 수 있도록 돕습니다. 많은 질병은 부모로부터 유전됩니다.

우리 가족에게 이런 문제가 없었는데 왜 검사를 하나요?
건강한 가족력을 가지고 있더라도 아기가 질병에 걸릴 수 있습니다. 많은 질병이 드물지만, 선별 검사는 이를 조기에 발견할 수 있도록 돕습니다. 또한 일부 부모나 아기는 자신이 유전 질환의 보균자인지 모르고 있을 수 있습니다.

검사는 어떻게 하나요?
아기의 발꿈치에서 작은 혈액 샘플을 채취하여 (보통 아기가 태어난 지 1-2일 후) 주 정부의 실험실로 보내어 검사합니다.

결과를 받을 수 있나요?

네. 아기의 담당 소아과의사에게 결과가 전달되며, 이상이 있을 경우 의사가 연락을 드립니다. 아기의 첫 검진 때 결과를 물어보세요. 또한 검사 결과를 받을 수 있는 방법에 대한 정보가 담긴 분홍색 양식 (그림) 을 받게 됩니다.

검사 결과가 음성이라면 아기가 건강하다는 뜻인가요?
검사 결과가 음성이면 아기가 검사한 질병에 대해선 문제가 없다는 의미입니다. 그러나 이 검사는 모든 건강 문제를 발견할 수 있는 것은 아니므로, 아기의 증상에 이상이 있다면 의사에게 바로 연락하고 필요한 후속 검사를 받으세요.

아기가 재검사를 받아야 한다면?
재검사는 아기가 질병에 걸렸다는 의미는 아닙니다. 첫 샘플이 제대로 채취되지 않았을 수 있어 두 번째 검사가 필요할 수 있습니다. 빠르게 재검사를 받는 것이 중요하며, 필요시 적절한 치료를 시작할 수 있습니다.

아기가 이러한 질병 중 하나를 가진 경우 어떻게 하나요?
신생아 선별 검사를 통해 발견된 대부분의 질병은 조기에 치료를 받으면 그 영향을 줄일 수 있습니다. 특별한 식이요법이나 약물 치료로 아기가 정상적으로 성장하고 발달할 수 있습니다.

내 미래의 자녀도 같은 질병에 걸릴 수 있나요?
이는 질병에 따라 다릅니다. 많은 질병이 유전되므로, 미래의 자녀도 동일한 질병에 걸릴 위험이 있을 수 있습니다. 그러나 신생아 선별 검사는 특정 질병만을 검사하므로 모든 유전자 보균자를 확인하지는 않습니다. 유전 상담을 통해 이러한 위험에 대해 더 잘 이해할 수 있습니다.

왜 내 아기는 HIV 검사를 받나요?
HIV 검사는 어머니가 HIV에 감염되었는지 확인하며, 아기가 출산 전후나 모유 수유 중에 감염될 수 있습니다. 어머니가 HIV 양성인 경우, 아기를 보호하기 위한 적절한 조치를 취할 수 있습니다.

이 검사들의 비용은 얼마인가요?
이 검사는 가족에게 무료로 제공됩니다.

아기의 의사를 어떻게 도울 수 있나요?
출산 병원에 아기의 담당 소아과의사 연락처를 정확히 알려주어 결과를 전달받을 수 있도록 하세요. 만약 재검사가 필요하다면, 아기를 가능한 한 빨리 데려가서 재검사를 받게 하세요. 의사가 후속 치료를 위해 아기에게 연락할 수 있도록 항상 연락처 정보를 최신 상태로 유지하세요. 빠른 대응이 아기의 건강에 매우 중요합니다.